Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική δοκιμασία που γίνεται στην κύηση και με την οποία εξετάζουμε κύτταρα του αμνιακού υγρού. Τα κύτταρα αυτά είναι εμβρυϊκής προελεύσεως, άρα έχουν χρωμοσώματα ίδια με αυτά του εμβρύου. Το αμνιακό υγρό που λαμβάνεται κατά την αμνιοπαρακέντηση αποστέλλεται σε εργαστήριο Γενετικής που το εξετάζει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια γενετικά ή μεταβολικά σύνδρομα του εμβρύου.
Ενδείξεις αμνιοπαρακέντησης
Η αμνιοπαρακέντηση αποτελεί διαγνωστική μέθοδο, δηλαδή μπορεί να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει αν το έμβρυο πάσχει από κάποιο σύνδρομο. Διαφέρει λοιπόν από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας ή από τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (ΝΙPT) που υπολογίζουν τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.
Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση αποτελούν:
- Αυξημένος κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες μετά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας
- Υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου στον 5ο μήνα της εγκυμοσύνης που αυξάνουν τον κίνδυνο για γενετικά σύνδρομα ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οπότε μπορεί να συστηθεί αμνιοπαρακέντηση μετά την εξέταση Β επιπέδου
- Αποκλεισμός κληρονομικής γενετικής νόσο π.χ. μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση
- Έλεγχος για συγγενείς λοιμώξεις του εμβρύου π..χ λοίμωξη από κυτταρομεγαλοΪό (CMV) ή από τοξόπλασμα
- Έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων του εμβρύου
- Έλεγχος πατρότητας
- Άγχος γονέων
Η επιθυμία των γονέων να αποκλείσουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και κάποια γενετικά νοσήματα μπορεί να αποτελεί από μόνη της ένδειξη για αμνιοπαρακέντηση, απουσία κλινικών ενδείξεων. Η πλειοψηφία όμως των ζευγαριών αποφεύγει να προχωρήσει σε μια επεμβατική διαδικασία που μπορεί να θέσει και στο ελάχιστο σε κίνδυνο την εγκυμοσύνη, εκτός αν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις.
- Ανακουφιστική αμνιοπαρακέντηση σε περιπτώσεις υπερβολικά αυξημένου αμνιακού υγρού (πολυυδράμνιο) για να ελαττωθεί η δυσφορία που νιώθει η μητέρα και η πίεση στον τράχηλο της μήτρας
Αμνιοπαρακέντηση για όλες τις γυναίκες άνω των 35 ετών – Αλήθεια ή μύθος;
Στο παρελθόν ήταν διαδεδομένη η αντίληψη ότι για έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών είναι απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση. Αυτή η άποψη είναι παρωχημένη. Στην εποχή μας με την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας εξετάζεται η πιθανότητα για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (π.χ. σύνδρομο Down), συνυπολογίζοντας την ηλικία της μητέρας και μια πληθώρα άλλων παραμέτρων. Το τελικό ρίσκο μας κατευθύνει σχετικά με τον αν ενδείκνυται η αμνιοπαρακέντηση ή όχι. Αρα η ηλικία της μητέρας αποτελεί μεν σημαντικό παράγοντα, αλλά όχι και τον καθοριστικό για την γέννηση ενός υγιούς εμβρύου .
Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται ιδανικά μετά τις 16 εβδομάδες κύησης. Ως ανώτατο όριο για έλεγχο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών προτείνονται οι 32 εβδομάδες κύησης γιατί μετά μπορεί λόγω αραίωσης του αμνιακού υγρού να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.
Πως πραγματοποιείται η αμνιοπαρακέντηση;
Στην αμνιοπαρακέντηση η έγκυος ξαπλώνει στο εξεταστικό κρεβάτι. Στην συνέχεια εισάγεται μια λεπτή βελόνα στη μήτρα και γίνεται λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού (15-20 ml). Η εξέταση γίνεται υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση ώστε να αποφευχθεί τραύμα στον πλακούντα ή στο έμβρυο. Το αμνιακό υγρό είναι εμβρυϊκά ούρα και η ποσότητα που αφαιρείται με την αμνιοπαρακέντηση αναπληρώνεται σε μερικές ώρες. Η δοκιμασία διαρκεί 1 λεπτό και στο τέλος ελέγχουμε ότι υπάρχει φυσιολογική καρδιακή λειτουργία.
Πονάει η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει, αλλά μπορεί να νιώσετε μικρή ενόχληση τοπικά στο σημείο όπου εισήλθε η βελόνα ή ήπιες κράμπες στην κοιλιά μετά την επέμβαση.
Τι να προσέχετε μετά την αμνιοπαρακέντηση;
Για τις δυο πρώτες ημέρες μετά την αμνιοπαρακέντηση μπορεί να νιώσετε ενόχληση στην κοιλιά, σαν πόνους περιόδου. Παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη μπορεί να βοηθήσουν. Αν έχετε έντονο πόνο, αιμορραγία, χάνετε υγρό διακολπικά ή έχετε πυρετό, πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας. Μετά την αμνιοπαρακέντηση δεν είναι απαραίτητο να είστε στο κρεβάτι αλλά προτείνουμε 2 με 3 ημέρες ξεκούραση.
Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης (PCR) για το σύνδρομο Down και άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα συνήθως μέσα σε 3 ημέρες. Τα δεύτερα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης, για άλλα πιο σπάνια χρωμοσωμικά προβλήματα και γενετικά σύνδρομα ή λοιμώξεις είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της αμνιοπαρακέντησης;
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω της αμνιοπαρακέντησης είναι περίπου 1 στα 1000 και είναι ίδιος με τον κίνδυνο από τη λήψη τροφοβάστης (CVS). Σε κάποιες μελέτες έχει φανεί ότι όταν η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται πριν τις 16 εβδομάδες κύησης υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος το έμβρυο να αναπτύξει ραιβοϊπποποδία. Γι’ αυτό το λόγο η αμνιοπαρακέντηση δεν πρέπει να πραγματοποιείται πριν τις 16 εβδομάδες.
Τι θα συμβεί εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική πάθηση;
Η γιατρός θα συζητήσει μαζί σας τι ακριβώς σημαίνει ένα παθολογικό εύρημα και πώς θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού σας. Θα ενημερωθείτε από ειδικούς επιστήμονες για το εάν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή αντιμετώπιση. Το ενδεχόμενο τερματισμού της κύησης θα συζητηθεί επίσης σε ειδικές περιπτώσεις. Σπάνια η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κάποια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη που έχει αβέβαιη επίδραση στο μωρό.