Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας είναι υπερηχογραφική εξέταση που πραγματοποιείται συνήθως διακοιλιακά αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει και διακολπικά.

Σκοπός της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας είναι:

Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησεως

Ο ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης είναι ιδιαίτερα σημαντικός για γυναίκες που δεν θυμούνται πότε ήταν η πρώτη ημέρα της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ασταθή κύκλο ή συνέλαβαν κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Μετρώντας το κεφαλουραίο μήκος  του εμβρύου (crown rump length ή CRL) μπορούμε να υπολογίσουμε την ηλικία κύησης και την πιθανή ημερομηνία τοκετού.

Διάγνωση ορισμένων μείζονων εμβρυϊκών δομικών ανωμαλιών

Ορισμένες μείζονες εμβρυϊκές ανωμαλίες, όπως δισχιδής ράχη και σοβαρές καρδιακές ή εγκεφαλικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης.

Επειδή όμως τα εμβρυϊκά όργανα εξελίσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί και ο υπέρηχος Β επιπέδου για το λεπτομερή έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου.

Εκτίμηση της πιθανότητας το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριου συσσωρευμένου υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Το μέγεθος της εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης,  ανάλογα με το μήκος εμβρύου. Όσο μεγαλύτερη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Η πιθανότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down υπολογίζεται ξεχωριστά για κάθε γυναίκα. Συγκεκριμένα, λαμβάνουμε υπόψιν

  • την ηλικία της εγκύου
  • το ιστορικό προηγούμενης κύησης αν υπάρχει
  • τις τιμές δυο ορμονών στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, βhCG)
  • υπερηχογραφικά ευρήματα
  • την αυχενική διαφάνεια
  • το ρινικό οστό
  • τη ροή αίματος στην καρδιά του εμβρύου και στο φλεβώδη πόρο του ήπατος
  • την ύπαρξη ή μη εμβρυϊκών ανωμαλιών

Με την εξέταση αυτών των παραμέτρων μπορούμε να διαγνώσουμε τα 9 στα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95% για ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων περίπου 3%). Ανάλογα καλά είναι τα αποτελέσματα και για άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 18 και 13 και το σύνδρομο Turner.

Το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την πιθανότητα για το συγκεκριμένο έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Εάν για παράδειγμα το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:1000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 1000 γυναίκες σαν εσάς με την ίδια υπερηχογραφική εικόνα του εμβρύου, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η μέθοδος αυτή υπολογισμού της πιθανότητας για το σύνδρομο Down είναι πολύ ακριβής και τα αποτελέσματά της έχουν επιβεβαιωθεί σε εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες διεθνώς αλλά δεν είναι διαγνωστική (δηλ. δεν μπορεί να πει με 100% βεβαιότητα ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down).

Η ιατρός διαθέτει τα απαραίτητα πιστοποιητικά επάρκειας από το Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου που ανέπτυξε τη μέθοδο της αυχενικής διαφάνειας. To FMF ελέγχει διεθνώς τα αποτελέσματα όλων των αναγνωρισμένων κέντρων, ώστε να διατηρείται το ίδιο υψηλό επίπεδο.

Υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού

Περίπου 50% των περιπτώσεων πρόωρου τοκετού πριν τις 34 εβδομάδες κύησης συνδέονται με κοντό τράχηλο της μήτρας. Ο τράχηλος είναι το κατώτερο μέρος της μήτρας που διαστέλεται στον τοκετό. Η διακολπική εξέταση του τραχήλου της μήτρας κατά το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι σημαντικό εργαλείο για την ανίχνευση των γυναικών που είναι σε κίνδυνο για πρόωρο τοκετό.

Υπολογισμός κινδύνου για ανάπτυξης προεκλαμψίας

Η κύρια αιτία εμφάνισης προεκλαμψίας είναι η πτωχή ανάπτυξη του πλακούντα. Αυτό μπορεί να προβλεφθεί αξιολογώντας τη ροή στις μητριαίες αρτηρίες της εγκύου με τη δοκιμασία Doppler, την αρτηριακή πίεσή της και βιοχημικές εξετάσεις. Αν ο κίνδυνος ανάπτυξης προεκλαμψίας είναι αυξημένος συνιστάται χορήγηση ασπιρίνης σύμφωνα με τις οδηγίες του ιατρού και εφόσον δεν υπάρχουν αντενδείξεις. Επίσης συνιστάται συχνός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης της εγκύου.