Γράφει η Δρ. Τσουμπού Ιωάννα, Μαιευτήρας Χειρουργός Γυναικολόγος εξειδικευμένη στην εμβρυομητρική ιατρική.

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια ετερογενής ομάδα εξετάσεων (αιματολογικές, υπερηχογραφικές, μικροβιολογικές και σε κάποιες περιπτώσεις πιο εξειδικευμένες γενετικές εξετάσεις) που αποσκοπούν στην ομαλή εξέλιξη της εγκυμοσύνης και στην ασφάλεια της εγκύου και του εμβρύου.

 

Πότε γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος;

Ένα σημαντικό μέρος του προγεννητικού ελέγχου μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν την εγκυμοσύνη. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οι εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου αφορούν τόσο στην έγκυο όσο και στο έμβρυο.

 

Προγεννητικός έλεγχος πριν την εγκυμοσύνη

Πήρατε λοιπόν την απόφαση να δημιουργήσετε οικογένεια (ή να μεγαλώσετε αυτή που ήδη έχετε). Αυτό αποτελεί ένα σπουδαίο πρώτο βήμα. Πριν όμως ξεκινήσετε τις προσπάθειες, προετοιμαστείτε ώστε να έχετε μια όσο το δυνατόν υγιέστερη εγκυμοσύνη.

Ενημερωθείτε από την Ιατρό

Ιατρική εξέταση

Με μια επίσκεψη στο γυναικολόγο θα διαπιστωθούν τυχόν ιατρικά προβλήματα που πρέπει να ρυθμιστούν και να παρακολουθούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επιπλέον, ο γιατρός θα σας καθοδηγήσει σχετικά με ποια φάρμακα και ποιες τροφές επιτρέπονται πριν την κύηση.

Επίσκεψη στον οδοντίατρο

Μια επίσκεψη στον οδοντίατρο πριν μείνετε έγκυος είναι εξίσου σημαντική με μια επίσκεψη στο γυναικολόγο. Η εγκυμοσύνη μπορεί να επηρεάσει το στόμα σας και το στόμα σας μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη. Οι ορμόνες της εγκυμοσύνης είναι δυνατό να επιδεινώσουν προβλήματα ούλων και δοντιών. Επιπλέον, ασθένειες ούλων σχετίζονται με επιπλοκές της εγκυμοσύνης (π.χ. πρόωρος τοκετός). Φροντίστε επίσης να ολοκληρώσετε τυχόν εργασίες όπως ακτινογραφίες και σφραγίσματα.

 

Ελέγξτε το οικογενειακό σας δέντρο

Ψάξτε σε βάθος το ιστορικό υγείας και από τις δυο πλευρές του οικογενειακού σας δέντρου (τόσο το δικό σας όσο και του συζύγου σας). Προσπαθείστε να ανακαλύψετε αν υπάρχει ιστορικό γενετικών, χρωμοσωμικών προβλημάτων ή συγγενών παθήσεων. Έχετε υπόψιν ότι τα τέσσερα συχνότερα κληρονομικά νοσήματα στην Ελλάδα είναι:

  • μεσογειακή αναιμία
  • κυστική ίνωση
  • συγγενής βαρυκοϊα
  • νωτιαία μυϊκή ατροφία

Αν υπάρχει στο στενό και ευρύτερο οικογενειακό ιστορικό κάποιο περιστατικό από τα παραπάνω νοσήματα, να το αναφέρετε στο γιατρό σας.

 

Ιστορικό προηγούμενης εγκυμοσύνης

Αν είχατε οποιεσδήποτε επιπλοκές στην προηγούμενη εγκυμοσύνη σας (π.χ. πρόωρο τοκετό, προεκλαμψία) ή αν έχετε ιστορικό καθ’ έξιν αποβολών, πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για τυχόν μέτρα που μπορούν να ληφθούν για να αναχαιτιστεί μια επανάληψη του προβλήματος.

 

Εμβόλια

Αν δεν έχετε κάνει αναμνηστικό εμβόλιο τετάνου τα τελευταία δέκα χρόνια κάντε ένα τώρα. Αν ξέρετε ότι δεν έχετε περάσει ποτέ ερυθρά ή δεν έχετε εμβολιαστεί για την ασθένεια, κάντε τώρα το εμβόλιο για ιλαρά, παρωτίτιδα και ερυθρά (MMR) και περιμένετε ένα μήνα πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε. Αν διατρέχετε υψηλό κίνδυνο για ηπατίτιδα Β, εμβολιαστείτε πριν την σύλληψη.

Έλεγχος χρονίων νόσων

Αν υποφέρετε από διαβήτη, άσθμα, υπέρταση, επιληψία ή οποιοδήποτε άλλο χρόνιο νόσημα, βεβαιωθείτε ότι έχετε την έγκριση του γιατρού σας για να μείνετε έγκυος και ότι το πρόβλημα είναι υπό έλεγχο. Αν γεννηθήκατε με φαινυλκετονουρία, αρχίσετε αυστηρή δίαιτα χωρίς φαινυλανίνη πριν συλλάβετε και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ενημερωθείτε από την Ιατρό

Προγεννητικός έλεγχος στην εγκυμοσύνη

Οι προτεινόμενες εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου αποσκοπούν στο να προλάβουν παθολογικές καταστάσεις με βαριές συνέπειες τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο

Γενική αίματος

Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης

Ομάδα αίματος και παράγοντας Rhesus

Λειτουργία θυρεοειδούς

Καμπύλη σακχάρου

Καλλιέργεια κολπικού υγρού για β-αιμολυτικό στρεπτόκοκκο

Ελεγχος λοιμώξεων

  • Ερυθρά (IgM και IgG)
    Η ερυθρά είναι πλέον μια σπάνια νόσος λόγω του εμβολιασμού. Αν όμως δεν έχετε ανοσία, προτείνεται να εμβολιασθείτε τουλάχιστον ένα μήνα πριν αρχίσετε την προσπάθεια για εγκυμοσύνη. Σε περίπτωση που η έγκυος προσβληθεί στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η ερυθρά προκαλεί σοβαρές ανωμαλίες στο έμβρυο, όπως οφθαλμικές βλάβες, κώφωση, καρδιολογικές βλάβες και νοητική καθυστέρηση.
  • Κυταρομεγαλοϊός CMV (IgM και IgG)
    Λοίμωξη από κυταρομεγαλοϊό στο 1ο τρίμηνο κύησης μπορεί να προσβάλει τον εγκέφαλο, το ακουστικό νεύρο, το ήπαρ και να προκαλέσει νοητική καθυστέρηση και κώφωση.
  • Τοξόπλασμα (IgM και IgG)
    Προσβολή του εμβρύου στο 1ο τρίμηνο μπορεί να προκαλέσει αποβολή, νοητική καθυστέρηση και διαταραχές όρασης.
  • Σύφιλλη (VDRL)
  • Ηπατίτιτα Β (HBsAg)
  • Ηπατίτιδα C (HCV)
  • HIV I-II

Κυστική ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα την σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.

Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση, ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες). Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου λαμβάνεται δείγμα κυτταρικού επιχρίσματος από την παρειά ή δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης.Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση της πιο κοινής μετάλλαξης (ΔF508) που καλύπτει το 54% των φορέων Κυστικής Ινωσης του ελληνικού πληθυσμού.Αυξάνοντας το κόστος της εξέτασης μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος περισσοτέρων μεταλλάξεων στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης.

Ενημερωθείτε από την Ιατρό

Υπερηχογραφικές εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου

 

Υπερηχογράφημα αρχόμενης κυήσεως

Η υπερηχογραφική εξέταση της αρχόμενης κύησης διεξάγεται συνήθως με διακολπικό υπέρηχο στις 6-10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Αποτελεί πολύ σημαντική εξέταση καθώς μας δείχνει να πρόκειται για ενδομήτριο ή εξωμήτριο κύηση, τον αριθμό των εμβρύων (μονήρης ή πολύδυμη κύηση) και αν η εγκυμοσύνη εξελίσσεται ομαλά.

 

Εξέταση αυχενικής διαφάνειας

Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων κύησης. Tα τελευταία χρόνια με τα νέα επιστημονικά δεδομένα, την κατάλληλη εξειδίκευση των ιατρών και τη βοήθεια υπερσύγχρονου τεχνολογικού εξοπλισμού, η αυχενική διαφάνεια αποτελεί πλέον μια από τις πιο σημαντικές εξετάσεις στην εγκυμοσύνη. Εκτός από τον υπολογισμό του κινδύνου το έμβρυο να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, αποτελεί και πρώιμη εξέταση της ανατομίας του. Η αυχενική διαφάνεια ουσιαστικά μας υποδεικνύει σε τι να εστιάσουμε την προσοχή μας, ώστε να έχουμε την καλύτερη δυνατή έκβαση για την έγκυο και το μωρό

 

Εξέταση ανατομίας του εμβρύου (Β επιπέδου)

Το υπερηχογράφημα Β επιπέδου αποτελεί εξέταση ορόσημο για κάθε εγκυμοσύνη. Πρόκειται για έλεγχο κάθε οργάνου του εμβρύου, καθώς και για εκτίμηση της πιθανότητας πρόωρου τοκετού και ανάπτυξης προ-εκλαμψίας ή υπολειπόμενης εμβρυϊκής ανάπτυξης.

Πρέπει πάντα να πραγματοποιείται από εξειδικευμένους ιατρούς που έχουν την ικανότητα να διαγνώσουν, και κυρίως να αναλύσουν με υπευθυνότητα τα τυχόν ευρήματα στο ζευγάρι.

 

Υπέρηχογράφημα καρδιάς εμβρύου

Η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς του εμβρύου πραγματοποιείται κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας (11-14 εβδομάδες), κατά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου και κατά την εξέταση της εμβρυϊκής ανάπτυξης Doppler.

 

Υπερηχογράφημα Doppler

ο υπερηχογράφημα ανάπτυξης του εμβρύου και η μελέτη Doppler γίνεται από τις 24 εβδομάδες και μέχρι το τέλος της κύησης. Η εξέταση πρέπει να γίνεται από ιατρούς εξειδικευμένους στην εμβρυομητρική ιατρική γιατί εκτός από εξέταση της ανάπτυξης του εμβρύου αποτελεί και στοχευμένη εξέταση της ανατομίας του εμβρύου.

 

Κατά την εξέταση Doppler ελέγχουμε:

  • Την ανάπτυξη του εμβρύου
  • Μελέτη Doppler εμβρυϊκών και μητρικών αγγείων
  • Τον πλακούντα και το αμνιακό υγρό
  • Τις εμβρυϊκές κινήσεις
  • Την ανατομία του εμβρύου

 

Μη επεμβατικός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες (NIPT)

Είναι μέθοδος που αναλύει εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στο μητρικό αίμα και αποτελεί πολύ καλή δοκιμασία για το αν το έμβρυο έχει χαμηλό ή υψηλό κίνδυνο για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Επίσης, εκτιμά τον κίνδυνο για το έμβρυο να έχει τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

 

Διαγνωστικές επεμβατικές εξέτασεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα

 

Ο μόνος τρόπος διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down) και γενετικών ή μεταβολικών νοσημάτων επιτυγχάνεται με επεμβατικές μεθόδους δηλ. με την εξέταση λήψης τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση. Η λήψη τροφοβλάστης πραγματοποιείται στις 11-14 εβδομάδες κύησης και η αμνιοπαρακέντηση μετά τις 16 εβδομάδες κύησης.