Η πλειοψηφία των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Όμως, όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους, έχουν μια μικρή πιθανότητα να έχουν ένα έμβρυο με ένα δομικό ή διανοητικό πρόβλημα.

Σε κάποιες περιπτώσεις το πρόβλημα οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Ο μη επεμβατικός έλεγχος (NonInvasive Prenatal Testing ή NIPT) είναι η μέθοδος ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cell- free DNA) στο αίμα της μητέρας και μια από τις πιο έγκυρες μεθόδους εκτίμησης της πιθανότητας για τρισωμία 21.

Τι είναι η μέθοδος του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA ή NIPT ;

Είναι μέθοδος που αναλύει εμβρυϊκό DNA που κυκλοφορεί ελεύθερο στο μητρικό αίμα και αποτελεί πολύ καλή δοκιμασία για το αν το έμβρυο έχει χαμηλό ή υψηλό κίνδυνο για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Επίσης εκτιμά τον κίνδυνο για το έμβρυο να έχει τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Ο μόνος τρόπος για να γίνει σίγουρη διάγνωση αν το έμβρυο έχει ή όχι χρωμοσωμική ανωμαλία είναι με επεμβατική διαγνωστική δοκιμασία όπως η εξέταση τροφοβλαστης (στις 11-15 εβδομάδες) ή αμνιοπαρακέντηση (μετά τις 16 εβδομάδες). Όμως επειδή εισάγεται μια βελόνα στη μήτρα για να ληφθεί το δείγμα από τον πλακούντα (τροφοβλάστη) ή από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση), οι επεμβατικές δοκιμασίες συνδέονται με κίνδυνο περίπου 0.5-1% για αποβολή.

Τι είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13;

Στον άνθρωπο υπάρχουν 23 τύποι χρωμοσωμάτων και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα ζεύγος από το κάθε χρωμόσωμα (άρα έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα). Στις τρισωμίες υπάρχουν 3 αντί για 2 αντίγραφα ενός συγκεκριμένου χρωμοσώματος (συνολικά 47 χρωμοσώματα). Η πιο συχνή τρισωμία είναι αυτή του χρωμοσώματος 21 και πιο σπάνια των χρωμοσωμάτων 18 και 13.

  • Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
    Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 700 γεννήσεις και η πιθανότητα αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Σχετίζεται με νοητική καθυστέρηση και κάποια οργανικά προβήματα, συνήθως καρδιακά. Ο αναμενόμενος χρόνος ζωής είναι συνήθως ως τα 60 έτη.
  • Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και 13 (σύνδρομο Patau)
    Εμφανίζονται με συχνότητα 1 στις 7000 γεννήσεις και η πιθανότητα αυξάνει με την ηλικία της μητέρας. Σχετίζονται με σοβαρή νοητική καθυστέρηση και σοβαρά προβλήματα υγείας. Τα περισσότερα έμβρυα πεθαίνουν πριν να γεννηθούν ή σύντομα μετά τη γέννησής τους και σπάνια επιζούν πέρα από τον πρώτο χρόνο ζωής.

Πότε μπορεί να γίνει η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA;

Η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNA μπορεί να γίνει σε όλες τις κυήσεις μετά τις 10 εβδομάδες.

Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα;

Θα λάβετε τα αποτελέσματα συνήθως μέσα σε 10-12 ημέρες. Πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει 5% πιθανότητα να μην έχετε αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικά προβλήματα και δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα. Το τεστ θα επαναληφθεί χωρίς χρέωση και υπάρχει 50% πιθανότητα να έχετε αποτελέσματα.

Τι δείχνουν τα αποτελέσματα;

Το τεστ δείχνει αν υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13. Αν θέλετε να είστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει κάποια από αυτές τις τρισωμίες πρέπει να κάνετε εξέταση τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.

Αν το τεστ δείξει ότι υπάρχει χαμηλή πιθανότητα (λιγότερο από 1 στα 10.000) το έμβρυο να έχει τρισωμία 21 ή 18 ή 13, είναι σχεδόν απίθανο να έχει κάποια από αυτά τα σύνδρομα. Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερα από 99%, αλλά όχι όλα τα έμβρυα με τρισωμία 21, 98% αυτών με τρισωμία 18 και 80% των εμβρύων με τρισωμία 13.

Χρειάζονται και άλλες εξετάσεις;

Η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNΑ δεν ανιχνεύει με την ίδια ευαισθησία όσο το σύνδρομο Down άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αν το υπερηχογράφημα δείξει αυχενική διαφάνεια ≥3.5 χιλιοστά ή μείζονες δομικές ανωμαλίες του εμβρύου π.χ. καρδιακές ανωμαλίες, αυξάνεται η πιθανότητα σπάνιων χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων. Σε αυτή την περίπτωση συνιστάται η εξέταση τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.

Η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNΑ δεν μας δίνει πληροφορίες σχετικά με ανατομικές ανωμαλίες π.χ. δισχιδής ράχη, καρδιακά προβλήματα. Συνιστάται λοιπόν να πραγματοποιείται υπερηχογραφικός έλεγχος στις 11-13 εβδομάδες και 20-24 εβδομάδες για την εξέταση της ανατομίας του εμβρύου.