Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μια από τις πιο σημαντικές εξετάσεις στην εγκυμοσύνη, που ουσιαστικά μας υποδεικνύει σε τι να εστιάσουμε την προσοχή μας, ώστε να έχουμε την καλύτερη δυνατή έκβαση για την έγκυο και το μωρό.
Τι είναι η αυχενική διαφάνεια;
Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριου συσσωρευμένου υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης.
Φυσιολογικές τιμές αυχενική διαφάνειας
Το μέγεθος της εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης, ανάλογα με το μήκος εμβρύου. ‘Αρα, οι «φυσιολογικές τιμές αυχενικής διαφάνειας» είναι ένα εύρος τιμών που διαφοροποείται ανάλογα με την εβδομάδα κύησης. Αντί να μιλάμε λοιπόν για φυσιολογικές τιμές αυχενικής διαφάνειας, είναι προτιμότερο να αναφερόμαστε σε τιμές αυχενικής διαφάνειας εντός ή εκτός ορίων για το μήκος του εμβρύου.
Τι σημαίνει αυξημένη αυχενική διαφάνεια;
Αυξημένη αυχενική διαφάνεια, δηλαδή τιμή αυχενικής διαφάνειας πάνω από τα ανώτερο αναμενόμενο όριο για το μέγεθος του εμβρύου, μπορεί να αποτελεί μια φυσιολογική παραλλαγή. Όσο μεγαλύτερη απόκλιση έχει όμως η τιμή της αυχενικής διαφάνειας από το ανώτερο φυσιολογικό όριο για την ηλικία κύησης, τόσο αυξάνεται ο κίνδυνος χρωμοσωμικών ή δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο π.χ. καρδιακές ή σκελετικές ανωμαλίες.
Πως πραγματοποιείται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;
Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί υπερηχογραφική εξέταση που πραγματοποιείται συνήθως διακοιλιακά, αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί να γίνει και διακολπικά. Συμπεριλαμβάνει επίσης και λήψη αίματος από την έγκυο για την εξέταση ειδικών ορμονών (PAPP-A, βhCG,PIGF). Τα αποτελέσματα της αιματολογικής εξέτασης συνυπολογίζονται με τα υπερηχογραφηκά ευρήματα για τον τελικό υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Πότε γίνεται η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;
Η εξέταση αυχενικής διαφάνειας πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων κύησης.
Σκοπός της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας είναι:
1. Ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησεως
Ο ακριβής προσδιορισμός της ηλικίας κύησης είναι ιδιαίτερα σημαντικός για γυναίκες που δεν θυμούνται πότε ήταν η πρώτη ημέρα της τελευταίας περιόδου τους, έχουν ασταθή κύκλο ή συνέλαβαν κατά τη διάρκεια του θηλασμού. Μετρώντας το κεφαλουραίο μήκος του εμβρύου (crown rump length ή CRL) μπορούμε να υπολογίσουμε την ηλικία κύησης και την πιθανή ημερομηνία τοκετού.
2. Διάγνωση ορισμένων μείζονων εμβρυϊκών δομικών ανωμαλιών
Ορισμένες μείζονες εμβρυϊκές ανωμαλίες, όπως δισχιδής ράχη και σοβαρές καρδιακές ή εγκεφαλικές ανωμαλίες μπορεί να είναι ορατές σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης.
Επειδή όμως τα εμβρυϊκά όργανα εξελίσσονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί και ο υπέρηχος Β επιπέδου για το λεπτομερή έλεγχο της ανατομίας του εμβρύου.
3. Εκτίμηση της πιθανότητας το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Αυχενική διαφάνεια είναι η υπερηχογραφική εμφάνιση υποδόριου συσσωρευμένου υγρού πίσω από τον εμβρυϊκό αυχένα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Το μέγεθος της εμβρυϊκής αυχενικής διαφάνειας αυξάνει φυσιολογικά με την ηλικία κύησης, ανάλογα με το μήκος εμβρύου. Όσο μεγαλύτερη είναι η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος χρωμοσωμικών και δομικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Η πιθανότητα να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down υπολογίζεται ξεχωριστά για κάθε γυναίκα. Συγκεκριμένα, λαμβάνουμε υπόψιν:
- την ηλικία της εγκύου
- το ιστορικό προηγούμενης κύησης, αν υπάρχει
- τις τιμές ορμονών στο αίμα της μητέρας (PAPP-A, βhCG,PIGF)
- την αυχενική διαφάνεια
- το ρινικό οστό του εμβρύου
- τη ροή αίματος στην καρδιά και στο φλεβώδη πόρο του ήπατος του εμβρύου
- την ύπαρξη ή μη εμβρυϊκών ανωμαλιών
Με την αξιολόγηση αυτών των παραμέτρων μπορούμε να διαγνώσουμε 9 στα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95% για ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων περίπου 3%). Ανάλογα καλά είναι τα αποτελέσματα και για άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 18 και 13 και το σύνδρομο Turner.
Το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την πιθανότητα για το συγκεκριμένο έμβρυο να έχει σύνδρομο Down. Εάν για παράδειγμα το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:1000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 1000 γυναίκες σαν εσάς με την ίδια υπερηχογραφική εικόνα του εμβρύου, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η μέθοδος αυτή υπολογισμού της πιθανότητας για το σύνδρομο Down είναι πολύ ακριβής και τα αποτελέσματά της έχουν επιβεβαιωθεί σε εκατοντάδες χιλιάδες γυναίκες διεθνώς αλλά δεν είναι διαγνωστική (δηλ. δεν μπορεί να πει με 100% βεβαιότητα ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down).
Η ιατρός διαθέτει τα απαραίτητα πιστοποιητικά επάρκειας από το Fetal Medicine Foundation (FMF) του Λονδίνου που ανέπτυξε τη μέθοδο της αυχενικής διαφάνειας. To FMF ελέγχει διεθνώς τα αποτελέσματα όλων των αναγνωρισμένων κέντρων, ώστε να διατηρείται το ίδιο υψηλό επίπεδο.
4. Υπολογισμός κινδύνου πρόωρου τοκετού
Περίπου 50% των περιπτώσεων πρόωρου τοκετού πριν τις 34 εβδομάδες κύησης συνδέονται με κοντό τράχηλο της μήτρας. Ο τράχηλος είναι το κατώτερο μέρος της μήτρας που διαστέλλεται στον τοκετό. Η διακολπική εξέταση του τραχήλου της μήτρας κατά το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι σημαντικό εργαλείο για την ανίχνευση των γυναικών που είναι σε κίνδυνο για πρόωρο τοκετό.
5. Υπολογισμός κινδύνου για ανάπτυξης προεκλαμψίας
Η κύρια αιτία εμφάνισης προεκλαμψίας είναι η πτωχή ανάπτυξη του πλακούντα. Αυτό μπορεί να προβλεφθεί αξιολογώντας τη ροή στις μητριαίες αρτηρίες της εγκύου με τη δοκιμασία Doppler, την αρτηριακή πίεσή της και βιοχημικές εξετάσεις. Αν ο κίνδυνος ανάπτυξης προεκλαμψίας είναι αυξημένος συνιστάται χορήγηση ασπιρίνης σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες, και εφόσον δεν υπάρχουν αντενδείξεις. Επίσης συνιστάται συχνός έλεγχος της αρτηριακής πίεσης της εγκύου.
Προετοιμασία πριν την αυχενική διαφάνεια
Πριν την αυχενική διαφάνεια δεν απαιτείται ιδιαίτερη προετοιμασία και δεν χρειάζεται να είστε νηστική.
Πότε είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;
Κατά τη διάρκεια της εξέτασης η ιατρός σας εξηγεί τα ευρήματα και στο τέλος θα έχετε γνώση για το αν η πρώιμη εξέταση του εμβρύου είναι φυσιολογική. Το τελικό όμως αποτέλεσμα για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως σύνδρομο Down, θα είναι διαθέσιμο όταν έχουμε και τα αποτελέσματα της εξέτασης αίματος (PAPP-A, βhCG,PIGF) που λαμβάνεται από την έγκυο την ημέρα της εξετασης και συνήθως απαιτεί 1 εργάσιμη μέρα.