Εξέταση τροφοβλάστης
Η εξέταση τροφοβλάστης ή βιοψία χοριονικών λαχνών (CVS) είναι μια διαγνωστική επεμβατική δοκιμασία για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών π.χ. σύνδρομο Down και κάποιων γενετικών συνδρόμων και μεταβολικών συνδρόμων.
Με την εξέταση τροφοβλάστης παίρνουμε δείγμα των χοριονικών λαχνών (πλακουντιακός ιστός). Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από τα ίδια κύτταρα, άρα τα χρωμοσώματα των κυττάρων του πλακούντα είναι ίδια με αυτά του εμβρύου
Πότε πραγματοποιείται η εξέταση τροφοβλάστης;
Σε κάποιες μελέτες έχει φανεί ότι όταν η εξέταση λήψης τροφοβλάστης πραγματοποιείται πριν τις 10 εβδομάδες, υπάρχει μικρός κίνδυνος εμφάνισης ανωμαλιών στα δάκτυλα των χεριών και των ποδιών του εμβρύου. Γι΄αυτό το λόγο η εξέταση δεν πρέπει να πραγματοποιείται πριν τις 11 εβδομάδες. Η εξέταση τροφοβλάστης συνιστάται να πραγματοποιείται μεταξύ 11 και 15 εβδομάδων κύησης.
Πώς πραγματοποιείται η εξέταση τροφοβλάστης;
Αρχικά δίνεται τοπική αναισθησία. Μια λεπτή βελόνα εισέρχεται στη μήτρα μέσω της κοιλιάς της μητέρας και παίρνουμε δείγμα από τις χοριονικές λάχνες (πλακουντιακός ιστός). Η εξέταση πραγματοποιείται υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Διαρκεί περίπου 1 λεπτό και στο τέλος ελέγχεται ότι η εμβρυϊκή καρδιά λειτουργεί κανονικά.
Τι να περιμένω μετά την εξέταση τροφοβλάστης;
Για τις δυο πρώτες ημέρες μετά από την εξέταση μπορεί να νιώσετε πόνο στην κοιλιά σαν πόνο περιόδου ή να έχετε ελαφρά κολπική αιμόρροια. Αυτά τα συμπτώματα είναι συχνά και συνήθως η κύηση συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Θα βοηθήσει να πάρετε παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη. Αν έχετε πολύ πόνο, αιμορραγία ή πυρετό πρέπει να επικοινωνήσετε με το γιατρό.
Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα;
Τα πρώτα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι διαθέσιμα συνήθως μέσα σε 3 ημέρες. Τα δεύτερα αποτελέσματα για άλλα πιο σπάνια χρωμοσωμικά και μεταβολικά προβλήματα είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες.
Θα χρειαστεί να επαναλάβω τη δοκιμασία;
Σε περίπου 0.5% των περιπτώσεων που τα αποτελέσματα είναι διφορούμενα λόγω πλακουντιακού μωσαϊκισμού, η επεμβατική δοκιμασία χρειάζεται να επαναληφθεί.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από την εξέταση λήψης τροφοβλάστης;
Ο κίνδυνος αποβολής λόγω της εξέτασης λήψης τροφοβάστης είναι περίπου 1 στα 1000 και είναι ο ίδιος όπως ο κίνδυνος από την αμνιοπαρακέντηση που πραγματοποιείται μετά τις 16 εβδομάδες της κύησης. Αν πρόκειται να αποβάλλετε λόγω της εξέτασης, αυτό θα γίνει στις επόμενες 5 ημέρες.
Τι θα συμβεί εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι το μωρό έχει μια γενετική πάθηση;
Η γιατρός θα συζητήσει μαζί σας τι ακριβώς σημαίνει ένα παθολογικό εύρημα και πώς θα μπορούσε να επηρεάσει την υγεία του μωρού σας. Θα ενημερωθείτε από ειδικούς επιστήμονες για το εάν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή αντιμετώπιση. Το ενδεχόμενο τερματισμού της κύησης θα συζητηθεί επίσης σε ειδικές περιπτώσεις. Σπάνια η εξέταση μπορεί να αποκαλύψει κάποια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη που έχει αβέβαιη επίδραση στο μωρό.