Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) αποτελεί μια από τις πιο σύγχρονες μεθόδους εξέτασης κυρίως για την ανίχνευση του συνδρόμου Down και λιγότερο για άλλα πιο σπάνια γενετικά σύνδρομα.

Παρακάτω, παρουσιάζουμε 5+1 συχνές ερωτήσεις και τις απαντήσεις τους για να βοηθήσουμε τους γονείς να κατανοήσουν καλύτερα τη διαδικασία και τη σημασία του NIPT.

 

  1. Τι είναι το NIPT;

Το NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) είναι ένα αιματολογικό τεστ . Το NIPT δεν είναι επεμβατική εξέταση και δεν απαιτεί δειγματοληψία αμνιακού υγρού ή βιοψία χοριακών λαχνών. Η εξέταση πραγματοποιείται μέσω ανάλυσης αίματος της εγκύου, στο οποίο κυκλοφορούν θραύσματα εμβρυϊκού DNA.

  1. Πότε γίνεται;

Ο έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 10η εβδομάδα της κύησης και μετά.

  1. Ποια είναι η κύρια ένδειξη;

Η εξέταση NIPT συνιστάται κυρίως σε εγκύους θέλουν να εξετάσουν αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.

  1. Τι δείχνουν τα αποτελέσματα του NIPT;

Το NIPT  δείχνει την πιθανότητα το έμβρυο να έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου, όπως το σύνδρομο Turner (μονοσωμία Χ) καθώς και την πιθανότητα για πιο σπάνια σύνδρομα.

  1. Είναι το NIPT ακριβές;

Το NIPT θεωρείται εξαιρετικά ακριβές, με ποσοστά ανίχνευσης που φτάνουν το 99% για το σύνδρομο Down. Για τα πιο σπάνια σύνδρομα όμως το NIPT δεν είναι αξιόπιστο. Σε κάθε περίπτωση δεν αντικαθιστά τις διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λαχνώ. Εάν το NIPT δείξει υψηλό κίνδυνο, συνήθως προτείνεται περαιτέρω επιβεβαίωση με επεμβατικές μεθόδους.

  1. Υπάρχουν κίνδυνοι με τη διενέργεια του NIPT;

Ο σημαντικότερος λόγος που το NIPT κερδίζει έδαφος είναι ότι δεν φέρει κανέναν κίνδυνο για το έμβρυο. Σε αντίθεση με τις επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση, η οποία έχει έναν μικρό κίνδυνο αποβολής, το NIPT είναι απολύτως ασφαλές, καθώς βασίζεται σε δείγμα αίματος από την έγκυο.

Ο κίνδυνος όμως είναι να δοθεί η εντύπωση ότι αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση. Αυτό δεν ισχύει γιατί η αμνιοπαρακέντηση μας δείχνει με 100% βεβαιότητα αν υπάρχει κάποιο πρόβλημα, εξετάζει πολύ περισσότερα σύνδρομο από ότι το NIPT και δεν θα μας δώσει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα. Δηλαδή αν δείξει ότι υπάρχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία αυτό ισχύει. Στην περίπτωση όμως του NIPT δεν ισχύει πάντα και πρέπει να πραγματοποιηθεί αμνιοπαρακέντηση για να ελεχθεί το έμβρυο.

 

 

Το NIPT αποτελεί μια καινοτόμα, ασφαλή και ακριβή μέθοδο ανίχνευσης κυρίως του συνδρόμου Down. Συζητήστε με τον γιατρό σας για να αποφασίσετε εάν αυτή η μέθοδος είναι η κατάλληλη για εσάς.