Πολλά ζευγάρια ρωτούν τη γνώμη μου για ένα νέο αιματολογικό τεστ που αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση. Η απάντηση μου είναι ξεκάθαρη. Δεν υπάρχει κανένα αιματολογικό τεστ αντί της αμνιοπαρακέντησης. Η μόνη εξέταση που αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση είναι η λήψη τροφοβλάστης που γίνεται μεταξύ 11-14 εβδομάδες κύησης, ενώ η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τις 16 εβδομάδες.
Η αιματολογική εξέταση που ονομάζεται μη επεμβατικός έλεγχος ή NIPT (non-invasive prenatal test) είναι μια εξέταση που γίνεται με λήψη αίματος από τη μητέρα. Στο αίμα της μητέρας, ήδη από τις 10 εβδομάδες κύησης, κυκλοφορεί DNA του εμβρύου. Ανιχνεύοντας λοιπόν αυτό το εμβρυϊκό DNA η εξέταση μας δίνει τις πιθανότητες (όχι τη βεβαιότητα) το έμβρυο να έχει κάποιες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που εξετάζονται.
Το NIPT είναι εξαιρετική εξέταση για το σύνδρομο Down. Αυτό σημαίνει ότι αν το τεστ δείξει χαμηλή πιθανότητα για σύνδρομο Down, το μωρό μάλλον δεν έχει το σύνδρομο.
Το NIPT όμως δεν είναι το ίδιο καλό για πιο σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που οφείλονται σε ελλείμματα χρωμοσωμικού υλικού (μικροελλειπτικά σύνδρομα πχ, σύνδρομο Di George). Αυτά τα σύνδρομα είναι αρκετά σοβαρά, δεν σχετίζονται με την ηλικία της μητέρας και ευτυχώς είναι σπάνια καθώς εμφανίζονται σε <1% των νεογνών. Αρα, αφού είναι τόσο σπάνια κάθε τεστ θα μπορούσε να δώσει χαμηλή πιθανότητα που θα ήταν 99% σωστή…
Πολύ σημαντικό είναι επίσης να καταλάβουμε πόσο πιθανό είναι να είναι λανθασμένο ένα θετικό αποτέλεσμα μετά από NIPT. Για παράδειγμα αν το NIPT δείξει ότι το έμβρυο έχει σύνδρομο Down τότε υπάρχει μόνο 10% πιθανότητα το αποτέλεσμα να είναι λάθος, για την τρισωμία 18 η πιθανότητα αυτή είναι περίπου 20% και για την τρισωμία 13 είναι περίπου 50%. Τι σημαίνουν αυτά τα νούμερα? Ότι αν το NIPT δείξει αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down θα είναι μάλλον σωστό, για τις υπόλοιπες όμως τρισωμιές το θετικό αποτέλεσμα είναι πιο πιθανό να είναι λάθος. Οσον αφορά τα μικροελλειπτικά σύνδρομα, αν το τεστ δείξει αυξημένη πιθανότητα π.χ για σύνδρομο Di George, θα είναι κατά 80% λάθος, για το Prader Willi 95% κλπ. Αυτό σημαίνει ότι η γυναίκα θα υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση για να αποκλείσει κάτι που κατά πάσα πιθανότητα είναι λάθος …
Η αμνιοπαρακέντηση από την άλλη, καθώς και η εξέταση τροφοβλάστης, είναι οι μόνες μέθοδοι που μπορούν να διαγνώσουν με σιγουριά το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθώς και πιο σπάνια μικροελλειπτικά σύνδρομα. Το μειονέκτημα της αμνιοπαρακέντησης είναι ότι συνδέεται με μικρό κίνδυνο (0.5%) αποβολής και γι αυτό το λόγο πολλά ζευγάρια την αποφεύγουν. Αυτό είναι απόλυτα κατανοητό και ανθρώπινο αλλά δεν σημαίνει ότι πρέπει να εξιδανικεύουμε το NIPT.
Η αποψή μου είναι ότι η εξέταση NIPT είναι αρκετά αξιόπιστη αν οι γονείς ενδιαφέρονται να εξετάσουν τις πιθανότητες το έμβρυο να έχει σύνδρο Down. Αν όμως οι γονείς θέλουν είναι αποκλείσουν το σύνδρομο Down και πιο σπάνια σύνδρομα, ειδικά όταν υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα, θα τους συμβούλευα να κάνουν αμνιοπαρακέντηση.