Τι είναι η Κυστική Ινωση;
Η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος είναι η πιο συχνή παγκοσμίως κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου του 7ου χρωμοσώματος.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Γενετική της νόσου
Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή μετάλλαξη που ονομάζεται f508del ή ΔF508. Η μετάλλαξη αυτή έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται ότι απαντά σε ποσοστό μεταξύ 50% και 55%. Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί 2000 επιπλέον μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.
Το γονίδιο στο οποίο εμφανίζεται η μετάλαξη είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR – Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα διάφορα όργανα να παράγεται παχύρρευστη και κολλώδης βλέννη που αποφράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για μια διαταραχή που οι ασθενείς φέρουν από τη γέννησή τους, έχοντας κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια Κυστικής Ίνωσης, ένα από τον κάθε γονέα. Τα άτομα που φέρουν ένα μόνο παθολογικό γονίδιο λέγονται φορείς του γονιδίου και θεωρούνται απολύτως υγιή. Για να γεννηθεί ένα παιδί με Κυστική Ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
- Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μη φέρει καν το γονίδιο.
- Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα που δεv φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
- Από ένα γονέα που δεv φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
- Τέλος, δύο γονείς που πάσχουν μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
Συχνότητα
Εκτιμάται ότι στην Ελλάδα 50-60 παιδιά το χρόνο γεννιούνται με Κυστική Ίνωση ενώ φορέας του παθολογικού γονιδίου είναι το 4-5% του γενικού πληθυσμού (περίπου 500.000 Έλληνες). Η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508.
Σύμπτωματα
Κύρια χαρακτηριστικά της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας που φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Το αποτέλεσμα είναι βαρειά παγκρεατική ανεπάρκεια από μικρή ηλικία και εμφάνιση σοβαρών χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η ασθένεια πλήττει πολλά όργανα του σώματος όπως:
- το ήπαρ με τη δημιουργία κίρωσης
- τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρρινοκολπίτιδας από μικρή ηλικία
- τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης
- το γεννητικό σύστημα στους άνδρες, που στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας
- το έντερο με τη δημιουργία ειλεού
- τους ιδρωτοποιούς αδένες
Πρόγνωση
Η ριζική θεραπεία της Κυστικής Ίνωσης είναι αδύνατη. Η αντιμετώπιση της νόσου εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη βαρύτητά τους που δεν είναι ίδια για όλους τους ασθενείς.
Με θεραπεία υπάρχει μια δραματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων που νοσούν. Σήμερα, πολλοί άνθρωποι με Κυστική Ίνωση ζουν ώς τα 30 τους. Με την καλύτερη δυνατή φροντίδα και θεραπεία, εκτιμάται ότι περίπου 8 στα 10 από τα σημερινά παιδιά με Κυστική Ίνωση θα μπορέσουν να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 τους ή και περισσότερο.
Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορεί να ζήσουν μια φυσιολογική και παραγωγική ζωή με την κατάλληλη αγωγή. Ωστόσο, θα υπάρξουν στιγμές που τα συμπτώματά τους θα είναι πιο σοβαρά. Θάνατος στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή δεν είναι ασυνήθιστος. Οι περισσότεροι άνθρωποι με Κυστική Ινωση πεθαίνουν από επιπλοκές κυρίως του αναπνευστικού συστήματος και από καρδιακή ανεπάρκεια.
Διάγνωση
- Γενετική διάγνωση
Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου χρησιμοποιείται δείγμα κυτταρικού επιχρίσματος από την παρειά ή δείγμα περιφερικού αίματος και πραγματοποιείται μοριακός έλεγχος για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης.Ο συνήθης μοριακός έλεγχος περιλαμβάνει την ανίχνευση της πιό συχνής μετάλλαξης (ΔF508) που καλύπτει το 54% των φορέων Κυστικής Ινωσης του ελληνικού πληθυσμού. Αυξάνοντας το κόστος της εξέτασης μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος περισσοτέρων μεταλλάξεων στο γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης.
- Τεστ ιδρώτα
Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα του δέρματος. Οι πάσχοντες από Κυστική Ινωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα.Τα συμπτώματα που παρουσιάζει συνήθως κάποιος που νοσεί είναι επίμονος βήχας, συριγμός, δύσπνοια, χαμηλή αύξηση του βάρους, διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα. Τέλος, έχει πολύ αλμυρή γεύση ο ιδρώτας του και παθαίνει πολύ εύκολα αφυδάτωση κυρίως σε μικρές ηλικίες.Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα παρουσιάζονται από τις πρώτες μέρες γέννησης του πάσχοντος. Ο γιατρός μπορεί να προγρομματίσει εξέταση ιδρώτα στο βρέφος αν υποψιάζεται Κυστική Ίνωση από τα κλινικά συμπτώματα.
- Ελεγχος του εμβρύου
Η προγεννητική διάγνωση για Κυστική Ινωση, δηλαδή ο έλεγχος του εμβρύου, πραγματοποιείται με λήψη δείγματος τροφοβλάστης (CVS) ή αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) αν:
- και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν
- το ζευγάρι έχει ήδη πάσχον παιδί
- υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. υπερηχογενές έντερο)
Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.cysticfibrosis.gr